Πρόκειται για ένα σύμπτωμα που οφείλεται πρωτίστως σε μια κληρονομική κατάσταση η οποία σχετίζεται με την ανεπάρκεια ενός ενζύμου (αλδεϋδική διϋδρογενάση 2), που βρίσκεται παντού μέσα στο σώμα και κυρίως στο συκώτι.
Υπολογίζεται ότι περίπου 540 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο έχουν ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου (μετά από μετάλλαξη του υπεύθυνου γι’ αυτό γονιδίου).
Έρευνα του εθνικού ιδρύματος για την κατάχρηση οινοπνεύματος στο Ρόκβιλ του Μέρυλαντ, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι άνθρωποι που κοκκινίζουν στο πρόσωπο μετά από κατανάλωση οινοπνευματωδών ποτών διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ανάπτυξη καρκίνου του οισοφάγου.
Δεδομένου ότι υπάρχουν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου για το ένζυμο αυτό στο σώμα, είναι δυνατό ένα άτομο να έχει μεταλλαγή στο ένα, στα δύο ή σε κανένα αντίγραφο του γονίδιου του ενζύμου αυτού (αλδεϋδική διϋδρογενάση 2).
Οι άνθρωποι με αυτήν την μεταλλαγή και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου δεν έχουν καμία ανιχνεύσιμη δραστηριότητα της αλδεϋδικής διϋδρογενάσης 2, και η ένταση που προκαλείται στον οργανισμό τους ως απάντηση στην κατανάλωση οινοπνεύματος (κοκκίνισμα του προσώπου, ναυτία, γρήγορος κτύπος της καρδιάς) είναι τόσο ανυπόφορη που τους οδηγεί σε πλήρη αποχή από το αλκοόλ. Δεδομένου ότι ακόμα και η φυσιολογική χρήση οινοπνεύματος είναι γνωστό ότι συμβάλλει στην ανάπτυξη του καρκίνου του οισοφάγου, αυτά τα άτομα διατρέχουν πραγματικά μειωμένο κίνδυνο για την ασθένεια.
Τα άτομα με μετάλλαξη ενός μόνο αντιγράφου του γονιδίου έχουν περιορισμένη δραστηριότητα του ενζύμου, έτσι και η αντίδραση του οργανισμού τους στο οινόπνευμα είναι λιγότερο επίπονη. Μπορούν επομένως να αναπτύξουν κάποια ανοχή στο οινόπνευμα και ίσως να γίνουν βαριοί πότες. Είναι τα άτομα αυτά που έχουν ιδιαίτερα υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του οισοφάγου.
Οι άνθρωποι με έλλειψη της αλδεϋδικής διϋδρογενάσης 2, πρέπει να είναι ενήμεροι για τον αυξημένο κίνδυνο να ασθενήσουν από οισοφαγικό καρκίνο, με μεγαλύτερες πιθανότητες νόσησης λόγω καπνίσματος, συμβουλεύουν οι ειδικοί, επισημαίνοντας ότι άτομα με μέτρια ή μεγαλύτερη χρήση οινοπνεύματος, πρέπει να υποβάλλονται προληπτικά σε οισοφαγική ενδοσκόπηση για τον εντοπισμό καρκίνου σε αρχικό ακόμα στάδιο.
Τον υψηλότερο κίνδυνο διατρέχουν άτομα από την Ασία, μια και εκεί η μεταλλαγή του γονιδίου ανιχνεύεται στο 1/3 του γενικού πληθυσμού, όπως αναφέρει το onmed