Πρόκειται για εξελιγμένη γονιδιακή θεραπεία μιας σπάνιας νόσου που ονομάζεται ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης (LPLD), κατά την οποία το αίμα του ασθενή γεμίζει με λιπίδια. Το φάρμακο έχει εγκριθεί εδώ και δύο χρόνια για κυκλοφορία στην Ευρώπη, εντούτοις δεν κυκλοφορούσε καθώς έπρεπε να συγκεντρωθούν επιπλέον στοιχεία για την αποτελεσματικότητα και την ασφάλειά του.
Το κάθε μπουκαλάκι της θεραπείας κοστίζει 53.000 ευρώ και χρειάζονται 21 φιαλίδια για την ολοκλήρωσή της. Στην πραγματικότητα πρόκειται για έναν γενετικά τροποποιημένο ιό ο οποίος επιδιορθώνει τα ελαττωματικά γονίδια των ασθενών.
Σπάνια νοσήματα
Η LPLD περιλαμβάνεται στις λεγόμενες «ορφανές ασθένειες», οι οποίες είναι ιδιαίτερα σπάνιες και συνήθως δεν προσελκύουν το ενδιαφέρον της φαρμακοβιομηχανίας. Η γενετική αυτή ανεπάρκεια, η οποία πλήττει μόνο ένα ή δύο άτομα ανά εκατομμύριο, εμποδίζει την αποτελεσματική διάσπαση των λιπαρών οξέων της διατροφής, τα οποία συσσωρεύονται στο αίμα και μπορούν να προκαλέσουν θανατηφόρο φλεγμονή στο πάγκρεας.
Η θεραπεία Glybera βασίζεται σε έναν ακίνδυνο, γενετικά τροποποιημένο αδενοϊό, ο οποίος εισάγει στα κύτταρα του σώματος υγιή αντίγραφα του γονιδίου που κωδικοποιεί για την παραγωγή του ενζύμου της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης.
Αναφερόμενη στην τιμή η ολλανδική εταιρεία παραγωγής uniQure τόνισε πώς η τιμή αυτή είναι συγκρίσιμη με το κόστος της θεραπείας με το ίδιο το ένζυμο της λιπάσης.
Η ιδέα της ίασης ασθενειών μέσω της αντικατάστασης ελαττωματικών γονιδίων πήρε μια μεγάλη ώθηση το 1990, όταν η πρακτική αποδείχθηκε αποτελεσματική σε μια σοβαρή γενετική ασθένεια που ονομάζεται σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια.
Αργότερα, όμως, έγινε σαφές ότι η εισαγωγή επιπλέον γονιδίων σε τυχαίες θέσεις του γονιδιώματος μπορεί να έχει απρόβλεπτες παρενέργειες. Το 1999 ένας νεαρός ασθενής πέθανε στην Αριζόνα λόγω της θεραπείας και το 2002 εμφάνισαν λευχαιμία δύο παιδιά με συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια.
Στα χρόνια που πέρασαν, πάντως, οι θεραπείες βελτιώθηκαν όσον αφορά τις θέσεις του γονιδιώματος στις οποίες εισάγουν τα επιπλέον γονίδια.
Οι εταιρείες που δραστηριοποιούνται σήμερα στις γονιδιακές θεραπείες είναι συνήθως μικρές, άκρως εξειδικευμένες εταιρείες βιοτεχνολογίας. Τον τελευταίο καιρό έχει ωστόσο εκδηλωθεί ενδιαφέρον και από μεγάλες φαρμακοβιομηχανίες, όπως η GlaxoSmithKline που συνεργάζεται με ιταλούς ερευνητές σε μια γονιδιακή θεραπεία για τη συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια.