«Φως» σε σπάνια πάθηση των οστών

Έλληνες και Βρετανοί ερευνητές ρίχνουν φως στο γενετικό υπόβαθρο μιας σπάνιας πάθησης των οστών, της κρανιοσυνόστωσης ή κρανιοσυνοστέωσης, η οποία εμποδίζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου στα παιδιά και προσβάλλει περίπου ένα στα 2.200 νεογέννητα…

Η σχετική επιστημονική εργασία, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», ταυτοποιεί την ανεπάρκεια του γονιδίου ERF ως τη γενετική αιτία μιας νέας συνδρομικής μορφής κρανιοσυνόστωσης.

Τα συγκεκριμένο γονίδιo ERF ανακαλύφθηκε και μελετάται τα τελευταία 15 χρόνια από τον καθηγητή Μοριακής-Ιατρικής Χημείας της Ιατρική Σχολής του Πανεπιστημίου Κρήτης και ερευνητή του Ινστιτούτου Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ) του Ιδρύματος Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΤΕ), Γιώργο Μαυροθαλασσίτη, και την ομάδα του (Έλενα Βοργία, Ιωάννα Περράκη, Ανδρέα Ζαραγκούλια κ.ά.).

Οι γενετικές και κλινικές μελέτες στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης στη Βρετανία και οι αντίστοιχες διαγονιδιακές και μοριακές μελέτες στο ΙΤΕ ανέδειξαν αυτή την άγνωστη μέχρι τώρα μορφή συνδρομικής κρανιοσυνόστωσης, που χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπική δυσμορφία, δυσπλασία και γλωσσική καθυστέρηση. Οι επιπλοκές γίνονται εμφανείς στην ηλικία των τεσσάρων ή πέντε ετών και, στη συνέχεια, εάν δεν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα, επιδεινώνονται πολύ γρήγορα.

Η εργασία των Ελλήνων ερευνητών, όπως αναφέρουν σε σχετική ανακοίνωση, δείχνει πως η βασική έρευνα μπορεί να χρησιμοποιηθεί άμεσα στην κλινική, αρχικά με την παροχή νέων διαγνωστικών μεθόδων για μια ομάδα ασθενών και μελλοντικά με τη διάνοιξη του δρόμου για μια πιθανή μη-επεμβατική θεραπεία.

Η ερευνητική προσπάθεια για την κατανόηση της λειτουργίας και της ρύθμισης του γονιδίου ERF στο ΙΜΒΒ χρηματοδοτείται από ευρωπαϊκά και εθνικά ερευνητικά προγράμματα.