Η δραματική ιστορία του μικρομεγάλου Βάνια.
Η προγηρία είναι μία σπάνια κληρονομική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από…
τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA και τη μετάλλαξη του γονιδίου LMNΑ, το οποίο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης λαμίνης, που απαρτίζει τη μεμβράνη του κυτταρικού πυρήνα. Όλες οι διαδικασίες της αναγέννησης στο σώμα των ασθενών επιβραδύνονται κατά εκατοντάδες φορές, γεγονός που οδηγεί σε καταστροφικά γρήγορη γήρανση ολόκληρου του οργανισμού.
Συνήθως τα πρώτα σημάδια της προγηρίας εμφανίζονται σε ηλικία δύο-τριών ετών. Τα παιδιά σταματούν να μεγαλώνουν, το δέρμα τους γίνεται λεπτό, ρυτιδώνει και γίνεται ξηρό, σαν περγαμηνή, μέσα από το οποίο φαίνονται οι φλέβες. Σε όλους τους ασθενείς με προγηρία παρατηρείται ένα δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι με μεγάλο μέτωπο, που κρέμεται πάνω από ένα μικρό πρόσωπο και ένα υπανάπτυκτο σαγόνι. Γιατί συμβαίνει αυτό, παραμένει άγνωστο για τη σύγχρονη επιστήμη.
Πώς είναι να ζεις δίπλα με έναν τέτοιο άνθρωπο, μίλησε στη «Φωνή της Ρωσίας» η συνταξιούχος Άννα Γιάκοβλεβα:
Ήμουν ακόμα μικρό παιδί. Ο πατέρας μου ήταν στρατιωτικός, και η οικογένειά μας αναγκαζόταν να μετακομίζει συχνά. Ήταν το έτος 1952. Είχαμε μετακομίσει σε ένα νέο μέρος. Οι γείτονές μας είχαν έναν περίεργο γιο, ο οποίος έμοιαζε με έναν γέρο ογδόντα ετών, αλλά στην πραγματικότητα ήταν επτά ετών, ήταν συνομίληκός μου. Παίζαμε συχνά μαζί. Ο Βάνια ήταν καλό παιδί. Τον αγαπούσαμε και δεν τον αδικούσαμε. Πάντα μου θύμιζε έναν καλόκαρδο νάνο, αν και η εμφάνισή του ήταν περισσότερο απωθητική, παρά μαγική. Αλλά όλες οι αδυναμίες του καλύπτονταν από την καλή καρδιά του. Ο Βάνια αρρώσταινε συχνά, και συνέβαινε επί μήνες να είναι στο κρεβάτι, χωρίς να σηκώνεται.
Μία χειμωνιάτικη μέρα τον φωνάξαμε για να τον πάμε βόλτα στα έλκηθρα. Ξέραμε ότι ο ίδιος πάντα ήθελε να πάει στο ύψωμα, αλλά δεν του το επέτρεπαν οι γονείς του. Το θυμάμαι σαν σήμερα, κάναμε βόλτα με το έλκηθρο, μέχρι να νυχτώσει. Και μετά ο Βάνια αισθάνθηκε άσχημα. Έχασε τις αισθήσεις του. Τρέξαμε για βοήθεια, αλλά όταν φέραμε τους μεγάλους, ήταν πια αργά. Ο Βάνια δεν ανέπνεε. Όπως είπαν αργότερα, είχε υποστεί καρδιακή προσβολή. Όλη τη ζωή μου κατηγορούσα τον εαυτό μου για ό,τι συνέβη τότε, θεωρούσα τον εαυτό μου υπεύθυνη για το θάνατό του, αν και τώρα, όταν μάθαμε για αυτήν την ασθένεια, καταλαβαίνω ότι έτσι κι αλλιώς δεν θα ζούσε πολύ.
Στατιστικά τα παιδιά που έχουν προγηρία, ζουν μέχρι τα δώδεκα-δεκατρία. Στον κόσμο υπάρχουν όχι περισσότερες από εκατό περιπτώσεις αυτής της ασθένειας. Όλοι οι ασθενείς διαθέτουν το χαρακτηριστικό πρόσωπο «πτηνού», ενώ υποφέρουν από στεφανιαία νόσο της καρδιάς, αθηροσκλήρωση, ατροφία μυών, πέφτουν τα μαλλιά τους, θρυμματίζονται τα νύχια και τα δόντια, δεν αναπτύσσονται δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Όλες οι λειτουργίες του οργανισμού καταστέλλονται, τα παιδιά που πάσχουν από προγηρία σαν να είναι ήδη εξασθενημένοι, αδύναμοι γέροι, που έζησαν μία σκληρή ζωή.
Πώς μπορούμε να τους βοηθήσουμε; Η επιστήμη αγωνίζεται για αυτό το θέμα εδώ και πολλά χρόνια. Τα σώματά μας είναι ένα είδος βιολογικών μηχανών, οι οποίες χαλάνε και με το χρόνο τίθενται εκτός λειτουργίας. Κι αν οι επιστήμονες προσεγγίσουν έστω κατά ελάχιστο την αποκωδικοποίηση της γενετικής βλάβης, που συνδέεται με την προγηρία, τότε θα προσεγγίσουν και την αποκωδικοποίηση της διαδικασίας της γήρανσης. Και τότε όχι μόνο οι ασθενείς με προγηρία, αλλά και όλοι οι άνθρωποι θα ξεχάσουν, τι σημαίνει η λέξη «γηρατειά».
Πηγή:mylefkada.gr